Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell;
142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20637498
3.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet;
108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143952
4.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
5.
SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes.
Brain;
146(12): 5153-5167, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467479
6.
Cadherin-13 is a critical regulator of GABAergic modulation in human stem-cell-derived neuronal networks.
Mol Psychiatry;
27(1): 1-18, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972691
7.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A;
191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
8.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat;
43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
9.
The phenomenal epigenome in neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet;
29(R1): R42-R50, 2020 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32766754
10.
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies.
Am J Hum Genet;
105(2): 395-402, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353022
11.
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly.
Am J Hum Genet;
105(4): 869-878, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564433
12.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
13.
Histone demethylase KDM5C is a SAHA-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet;
28(24): 4089-4102, 2019 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31691806
14.
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures.
Am J Hum Genet;
103(1): 144-153, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961568
15.
Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior.
Am J Hum Genet;
103(6): 1045-1052, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526862
16.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet;
102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
17.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
18.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet;
14(12): e1007866, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
19.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet;
101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28823707
20.
Duplicated Enhancer Region Increases Expression of CTSB and Segregates with Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian Families.
Am J Hum Genet;
100(5): 737-750, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28457472